顾风长长的叹了口气。

“是的，所以要不然我为什么叫她父母陪她一起来......”

“后面接着就是最致命的大血管并发症，主要是由富含弹性纤维的血管进行性钙化引起，主要侵犯中小动脉。预后一般都不太好。

常见受累血管为外周动脉，表现为间歇性跛行、外周动脉脉搏减弱或消失、双侧肢体血压不对称、踝肱指数低等症状;。

主动脉及其分支受累可出现出大动脉炎样症状;肠系膜动脉或其分支受累狭窄，可表现为急性腹痛，严重者可致消化道出血。

冠状动脉受累，可以导致儿童或青少年心绞痛和心肌梗死;脑血管受累可引发脑血栓、脑出血等。大部分死亡都是因为心血管上的问题。

近年来肾脏并发症逐渐受到关注，肾动脉狭窄可导致肾性高血压。此外，患者肾结石的发病风险也显着增高。都严重影响患者的生存质量。”

听到顾风都在说预后不太好。

田波的一颗心也紧紧的揪了起来。

这才是一个20岁左右的花季少女啊。

“顾老师，这个病产生的机制是什么呢？”

接下来顾风就展现了在田波看来极其变态的记忆力。

“经典型弹性纤维假黄瘤是一种常染色体隐性遗传性疾病，

发病与ABCC6基因突变有关。

目前已发现超过400种弹性纤维假黄瘤相关的 ABCC6突变。

该基因编码的ABCC6蛋白是一种外排转运蛋白，主要表达于肝脏和肾脏。

生理条件下ABCC6可促进ATP从细胞内转出。

ATP在外核苷酸焦磷酸酶HT5E基因编码的酶蛋白CD73作用下，

迅速转化为无机焦磷酸和腺苷。

无机焦磷酸是一种有效的内源性钙化抑制剂，

可被组织非特异性碱性磷酸酶水解。

而腺苷通过抑制组织非特异性碱性磷酸酶的合成，

降低无机焦磷酸的水解而间接抑制内源性钙化发生。

ABCC6变异就导致了经典型弹性纤维假黄瘤。”

虽然田波什么都没听太清，但最后一句还是记住了。

不过这也都不影响，到时候直接语音转文字就行了。

田波的彩虹屁立马就拍上来了。

“顾老师，你也太牛了，这么多是怎么记住的！！！”

顾风瞪了田波一眼，“少来这一套啊。”

田波“嘿嘿”笑了笑。

“顾老师，再给我讲讲诊断呗。”

顾风叹了口气，这货不敲打是不会好好说话的。

“弹性纤维假黄瘤患者通常因皮肤损害首诊，就像今天的肖小美一样。

确诊依据为其典型的临床表现及其特征性的组织病理学改变。

临床表现今天已经看得够仔细了，后续我让他做的就是组织病理学检查。

组织病理学改变为真皮弹性纤维变性、肿胀、数量增多并发生钙化，。

弹性纤维染色可见大量卷曲、断裂呈卷发样的弹性纤维，具有特征性。”

..................

大厅里。

阿道夫教授看着周围来来往往的人。

虽然不同语言，但还是能从他们的表情上获得些许的共鸣。

不同于自己研究中理想的数学领域。

这些所见让他感觉到了这个世界的多样性。

同时也让他觉得更加真实感。

所以这个数学上的超级天才每天所做的工作就是服务于这些普通平凡的苦难中的人么？

他觉得有些浪费天赋有些惋惜，但同时又觉得似乎意义非同寻常。

很快他看到了一个刚刚拿着检查单从诊室出来的那个年轻女孩。

现在正哭泣着用手捂着脸冲进了诊室。

这个女孩正是肖小美。

刚刚她做完检查取了样。

心里觉得还是有些不放心。

于是打开千度搜索查了下。

越看肖小美的脸色越苍白。

直到看了“该病预后一般不良，多死于心血管病变及其他合并症。”

她的心理防线彻底被击溃了。

蹲在墙角哭了好一会儿，然后给爸妈打了个电话，让他们到医院来。

这才鼓起勇气再去找刚刚的医生。

顾风刚刚要和田波讲怎么治疗这个疾病。

就看到这年轻姑娘哭着冲了进来。

顾风也没想到这姑娘回来的如此之快。

肖小美泪眼朦胧的看着顾风。

“顾医生，你说实话，我是不是要死了？”

顾风被这突如其来的一句给说得有点懵。

不知道她为什么会发生如此大的转变。

“诶，你怎么会突然这么想，你的情况不至于啊。”

肖小美断断续续的抽泣。

“顾医生，你别骗我了，我在网上已经看到了，我这个病预后不良，多半要死。”

顾风心里无语，特么的，肯定又是千度搜索。

他只好安慰道：

“不至于，不至于，你现在还是初期，有药物可以控制的。”

肖小美用手背擦了擦眼睛。

看着顾风和田波，“你们说的是真的吗？”

顾风从桌上抽出几张纸巾递给肖小美。

“我这个人从来不说谎的，你现在只是初期皮肤损害。

主要是影响美观，我们有很多手段可以治疗的。

包括整形手术、注射胶原蛋白、CO2激光等。

我和整形美容科的邢主任是朋友，可以推荐你过去做修复。

到时候做了皮下除皱和皮肤提拉，看着就不会这样松弛了。”

肖小美用纸擦了下哭出来的清鼻涕，鼻子还一抽一抽的。

“顾医生，我看到网上的医生说后面眼睛会瞎，我不想看不到东西啊。”

顾风连忙安慰道：

“你先不要紧张，你还没到这个阶段。如果不放心的话，可以给你做一个视网膜检查。

即便检查出来开始有问题了，现在也有手段治疗。比如激光光凝术。

利用氩氪激光热效应可用于治疗不累及中央凹的脉络膜新生血管。

或者使用光动力疗法，基于静脉注射光敏染料，染料积聚在新生血管内皮细胞中，

通过激光选择性激活染料后诱导局部炎症和血管阻塞，可以选择性地靶向新生血管。”

肖小美听着激光啥的，觉得有点害怕。

“顾医生，还有别的治疗方法吗？这个听起来好恐怖。”

......